*ROyA
کاربر نگاه دانلود
اختلال متابولیک (انگلیسی: Metabolic disorder) زمانی رخ می‌دهد که واکنش‌های شیمیایی غیرطبیعی، فرایند متابولیک طبیعی بدن را به‌هم بزند.[۲] همچنین می‌توان آنرا به‌صورت یک ناهنجاری تک‌ژنی مادرزادی تعریف کرد که در بیشتر موارد، اتوزومال مغلوب هستند.[۳]
علائم
برخی از علائم ناشی از اختلالات متابولیک عبارتند از: لتارژی، کاهش وزن، یرقان و تشنج. این علائم بر حسب نوع بیماری، متفاوت خواهد بود.
چهار گونه طبقه‌بندی برای علائم وجود دارد: «حاد»، «حاد دیررس»، «عمومی پیشرونده» و «دائمی».[۴]
دلایل
پروتینی که در اختلال متابولیسم آهن دخیل است. (HFE)
یکی از دلایل اختلال متابولیک، اختلالات متابولیک ژنتیکی هستند و زمانی رخ می‌دهند که یک ژن معیوب باعث بروز نقص آنزیمی شود.[۵] این بیماری‌ها که انواع گوناگونی دارند، با نام خطاهای مادرزادی متابولیسم هم شناخته می‌شوند.[۶] بیماری‌های متابولیک همچنین ممکن است زمانی بروز کنند که کبد یا لوزالمعده قادر نیستند عملکرد طبیعی و درست خود را داشته باشند.[۲]
انواع
زیرگروه‌های اصلی اختلالات متابولیک اینها هستند:[۷]
علائم
برخی از علائم ناشی از اختلالات متابولیک عبارتند از: لتارژی، کاهش وزن، یرقان و تشنج. این علائم بر حسب نوع بیماری، متفاوت خواهد بود.
چهار گونه طبقه‌بندی برای علائم وجود دارد: «حاد»، «حاد دیررس»، «عمومی پیشرونده» و «دائمی».[۴]
دلایل
پروتینی که در اختلال متابولیسم آهن دخیل است. (HFE)
یکی از دلایل اختلال متابولیک، اختلالات متابولیک ژنتیکی هستند و زمانی رخ می‌دهند که یک ژن معیوب باعث بروز نقص آنزیمی شود.[۵] این بیماری‌ها که انواع گوناگونی دارند، با نام خطاهای مادرزادی متابولیسم هم شناخته می‌شوند.[۶] بیماری‌های متابولیک همچنین ممکن است زمانی بروز کنند که کبد یا لوزالمعده قادر نیستند عملکرد طبیعی و درست خود را داشته باشند.[۲]
انواع
زیرگروه‌های اصلی اختلالات متابولیک اینها هستند:[۷]
- عدم تعادل اسید-باز
- بیماری‌های متابولیک مغز
- اختلالات متابولیسم کلسیم
- اختلالات نقص ترمیم دی‌ان‌ای
- اختلالات متابولیسم گلوکز
- هایپرلاکتاتمی
- اختلالات متابولیسم آهن
- اختلالات متابولیسم لیپید
- سندرم‌های سوءجذب
- نشانگان سوخت و سازی
- خطاهای مادرزادی متابولیسم
- بیماری‌های میتوکندریایی
- اختلالات متابولیسم فسفر
- پورفیری
- نقص پروتئوستاز (هوموستاز پروتئین)
