سندرم ویلیامز

  • شروع کننده موضوع shiva55
  • بازدیدها 68
  • پاسخ ها 0
  • تاریخ شروع

shiva55

کاربر نگاه دانلود
کاربر نگاه دانلود
عضویت
2019/12/29
ارسالی ها
6
امتیاز واکنش
0
امتیاز
6
سندرم ویلیامز ، همچنین به نام سندرم ویلیامز- بیورن ، یک اختلال ژنتیکی نادر است و باعث می شود بسیاری از مشکلات توسعه یابند . این مسائل مربوط به قلب و عروق ، مشکلات عضلانی، و معلولیت های یادگیری می باشد . با توجه به انجمن سندرم ویلیامز ، اختلال در حدود ۱ در ۱۰،۰۰۰ نفر اتفاق می افتد. اگر چه در بیشتر افراد سابقه ژنتیکی وجود دارد ، یک فرد می تواند بدون سابقه خانوادگی از این سندرم متولد شود . به گفته موسسه ملی اختلالات عصبی ، جهش های ژنتیکی تصادفی ، به جز موارد ارثی ، این بیماری را ایجاد می کنند .
دانشمندان متوجه شدند که حذف در کروموزوم ۷ این شرایط را ایجاد می کند . بخش حذف شده شامل حدود ۲۵ ژن است. ژن الاستین یکی از ژن های گمشده است
 

برخی موضوعات مشابه

تاپیک بعدی
بالا