✅ دیستروفی عضلانی دوشن

[ABAN dokht]

✅ دیستروفی عضلانی دوشن

تشخیص این بیماری در این آزمایشگاه با چه فناوری و روش‌هایی انجام می‌شود؟

جهت انجام هرچه دقیق‌تر تشخیص‌ها، این مرکز با به‌کارگیری روش‌های گوناگون به‌طور همزمان سعی بر تایید نتایج و حصول اطمینان بیشتر دارد. تکنیک‌های به‌کار رفته در تشخیص دوشن و بکر، روش MLPA برای شناخت حذف‌ها و اضافه شدگی ژن (که بیشترین احتمال را دارد) و روش غیرمستقیم استفاده از STR ها می‌باشد که فقط در موارد ارثی کمک‌ کننده است. در موارد تک‌ موردی، نمی‌توان از این روش استفاده کرد. اگر علت جهش نقطه‌ای باشد می‌بایست با روش تعیین توالی یا Sequencing تشخیص صورت گیرد.

با توجه به بزرگی ژن دیستروفین، این روش پر هزینه‌تر بوده و زمان زیادی را نیاز دارد.

@biologyupdate

تحقیقات در حال اجرا:
نادیده انگاری اگزونی
کارآزمایی بر روی AVI 4658 که یک فراورده آزمایشگاهی برای نادیده انگاشتن اگزونی در دیستروفی ماهیچه ای دوشن است موجب تولید دیستروفین شده و بی خطر به نظر می رسد AVI 4658 یک داروی آزمایشگاهی است که توسط شرکت “AVI BioPharma” برای نادیده انگاشتن اگزون ۵۱ ژن دیستروفین تولید شده است. نادیده انگاشتن اگزون ۵۱ توان بالقوه برای تولید پروتئین دیستروفین را در زیرمجموعه ای از افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچه ای دوشن را دارد. هنگامی که دارو به شکل داخل وریدی داده شد، بی خطر به نظر رسید و سبب افزایش تولید دیستروفین در برخی از داوطلبان گردید. ۲۴ پسر بین ۵ تا ۱۵ سال دارای جهش دیستروفین در ناحیهٔ اگزون ۵۱ داروی “AVI ۴۶۵۸” را به شکل هفتگی به مدت ۱۲ هفته در یکی از شش مقیاس دوزاژ دریافت کردند. هر گروه نسبت به گروه قبلی مقدار بیشتری از دارو را دریافت کرد. دارو بی هیچ رویداد ناگواری تحمل گردید، هر چند در یکی از پسرها ضعف عضله قلبی ( کاردیو مایو پاتی ) تشدید شد و از کارآزمایی کنار گذاشته شد. اینکه آیا دارو سبب بروز این مشکل شد یا خیر مشخص نگردید، شرکت “AVI ۴۶۵۸” قصد ادامه آزمایش دارو را دارد.

@biologyupdate

سلول‌های بنیادی
محققان “بیمارستان اطفال پیتسبورگ” دسته منحصربه‌فردی از سلول‌های بنیادی بزرگسال را شناسایی کرده‌اند که می‌تواند بیماری‌هایی نظیر حمله قلبی و دیستروفی ماهیچه ای دوشن را درمان کند. دانشمندان سلول‌های بنیادی “میوآندوتلیال” myoendothelial را جداسازی و مشخص کردند، این سلول‌ها با استفاده از فناوری‌های جداسازی سلول به راحتی جدا می‌شوند، به سرعت تکثیر می‌یابند و می‌توانند در محیط آزمایشگاه به سلول‌های ماهیچه ای، استخوان و غضروف تمایز پیدا کنند. کشف این دسته سلول‌های بنیادی در یک منبع انسانی موفقیت بزرگی به شمار می‌رود، زیرا به کاربرد بالینی این درمان بسیار نزدیک‌تر می شود. به گفته دانشمندان، پیوند هزار سلول میوآندوتلیال به ماهیچه آسیب دیده موش‌هایی که دچار نقص ایمنی بودند بطور متوسط ۸۹ لیف عضلانی تولید کرد.

 

[ABAN dokht]

#دیستروفی_عضلانی_دوشن

بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن و بکر در اثر فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد می‌شود. این پروتئین در اطراف سلول‌های ماهیچه‌ای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته می‌شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه‌ می‌شود. بدون دیستروفین سلول ماهیچه‌ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهیچه را می‌گیرد.

دیستروفی‌های عضلانی (Muscular Dystrophy) به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیرالتهابی پیش‌رونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی گفته می‌شود. مشخصه مشترک آنها ضعیف شدن فیبرهای عضلات بدن است. عضلات ارادی اندام‌ها و نیز عضلات غیرارادی مانند عضله قلب یا روده‌ها ممکن است تخریب و ضعیف شوند.

@biologyupdate

فراوانی دوشن در جمعیت‌های مختلف حدود 1 در 3500 پسر متولد شده است و احتمال می‌رود که 33 درصد افراد مبتلا حاصل جهش‌های جدید باشند. معمولا زنان ناقل (هتروزیگوت) از نظر بالینی طبیعی هستند. ممکن است در مواردی که بیماری تک‌موردی است (در خانواده فقط یک پسر مبتلا وجود دارد) مادر وی ناقل بیماری نباشد. فقط با آزمایش ژنتیکی وضعیت مادر را می‌توان مشخص کرد. هرگاه مادری خود دارای علائم خفیف و یا شدید بیماری باشد و یا CPK وی بالا باشد به احتمال زیاد وی ناقل بیماری است. در مواردی که یک خانم دارای برادر، دایی، فرزند و یا نوه مبتلا باشد؛ ممکن است ناقل اجباری بیماری باشد. در صورتی که خانمی ناقل اجباری باشد به احتمال 50 درصد فرزند پسر وی مبتلا خواهد بود.


علائم بیماری
به دلیل حالت تدریجی و غافلگیرکننده بیماری، تعیین دقیق سن شروع بیماری و ظهور علائم اولیه کار مشکلی است. والدین معمولا از هیچ ناهنجاری (پیش از آنکه کودک آغاز به راه رفتن نماید) آگاه نیستند.

یکی از علائمی که والدین را متوجه می‌سازد تأخیر کودک در راه رفتن است و زمانی که راه می‌رود، می‌لنگد، ایستادن برایش مشکل است و به روش خاصی بلند می‌شود. به این صورت که ابتدا چهار دست و پا قرار می‌گیرد، پاها را کاملا از هم باز کرده و دست‌ها را به زانو گرفته و به تدریج بلند می‌شود این علامت‌ها را علائم گاورز (Gower’s sign) می‌نامند. علائم دیگر آن عبارتند از راه رفتن روی سرپنجه (به دلیل انقباضات شدید ماهیچه‌های پشت پا)، ضعف زانوها، زمین خوردن مکرر، مشکل در بالارفتن و پایین آمدن از پله،‌ بزرگ شدن غیر طبیعی ماهیچه‌های ساق پا، ضعیف شدن دستگاه گوارش و اشکال در دفع (در حالت شدید بیماری، مشکلات تنفسی و یا تحلیل ماهیچه‌های قلب نیز دیده می‌شود).


درمان این بیماری
در حال حاضر درمانی برای DMD وجود ندارد و تنها با کمک روش‌های حمایتی می‌توان مشکلات حرکتی و تنفسی را بهبود بخشید.
در موارد خاصی ژن درمانی به کمک بعضی از حالات این بیماری آمده است ولی تعداد بسیار اندکی می‌توانند از این روش استفاده کنند و هنوز این روش در مراحل آزمایشی