این بیماری سطوح مس بدن را تحت تاثر قرار داده و باعث کمبود شدید این ماده در بدن می شود. البته این اختلال بازگشتی بیشتر در مردان رایج است، هرچند که امکان ابتلا زنان نیز به آن وجود دارد. علائم بیماری هم بیشتر در دوران کودکی خود را نشان می دهند که از آن جمله می توان به ضعف عضلانی، تحلیل بافت های صورت، تشنج، آبی شدن بخش سفید رنگ چشم و شکننده شدن موها اشاره نمود. تزریق مس به این افراد می تواند تاحدودی علائم این بیماری را در آنها التیام ببخشد اما به صورت کلی نمی تواند منجر به بهبود فرد شود.