- عضویت
- 2015/09/05
- ارسالی ها
- 9,323
- امتیاز واکنش
- 41,933
- امتیاز
- 1,139
سندرم انسان سنگی چیست؟
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
این بیماری پیشرونده که به "فیبرودیس پلازی اسیفیکان پیشرونده"
در بین جامعه پزشکان شهرت دارد یک اختلال در نتیجه یک جهش ژنتیکی کوچک است که در آن بافت عضلانی و بافت همبند مانند تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان (ossified) جایگزین می شوند .
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، تشکیل استخوان در خارج از اسکلت است که منجر به محدودیتهای حرکتی می شود . این فرایند می تواند از دوران کودکی در ناحیه گردن و شانه ها شروع و به تدریج به ادامه بدن و به اندام گسترش یابد .
سندرم انسان سنگی بیماری نادری است که حدود 200 تا 400 نفر در دنیا به آن مبتلا هستند .
معمولا از اطراف گردن شروع میشود و به تدریج به کل بدن سرایت می کند و در مراحل پایانی شخص به مجسمه ای انسان نما تبدل میشود که امکان خم شدن را ندارد و دقیقا مانند یک مجسمه او را جابه جا میکنند .
⚫️عدم توانایی در باز کردن دهان به طور کامل ، ممکن است موجب اشکال در صحبت کردن و غذا خوردن شود. و با گذشت زمان افراد مبتلا به این اختلال ممکن است سوء تغذیه به علت مشکلات غذا خوردن را تجربه کنند. و در نهایت با نفوذ بیماری به اندام های داخلی به مرگ شخص منجر میشود.
آنها همچنین ممکن است دچار مشکلات تنفسی به دلیل تشکیل استخوان اضافی در اطراف قفسه صدری و با گسترش آن به اطراف ریه ها شوند .
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، هر گونه ضربه به عضلات این افراد موجب شروع این بیماری میشود.
همچنین ویروسی مثل آنفولانزا نیز می تواند موجب شعله ور شدن بیماری شود .
به طور کلی افرادی که دارای این اختلال می باشند با انگشتان بزرگ و ناقص به دنیا می آیند .
اختلال در انگشتان پا به شکل بزرگ بودن انگشتان ، یکی از ویژگی های مشخصه است که کمک کننده در تشخیص می باشد ، افراد مبتلا ممکن است شست کوتاه و سایر ناهنجاری های اسکلتی داشته باشند.
شیوع
این سندروم یک اختلال بسیار نادر است اعتقاد بر این است که در حدود 1 در 2 میلیون نفر در سراسر جهان رخ دهد. گزارش موارد حاد و شناسایی شده این بیماری در جدود چند صد مورد گزارش شده است.
این بیماری وابسته به هیچ نژاد ، سن و یا جنس خاصی نیست و هر شخصی ممکن است به آن مبتلا شود.
آشنایی با مکانزم تغییرات ژنتیکی در این بیماری
جهش در ژن ACVR1 علت اصلی می باشد .
ژن ACVR1 فرمانهای لازم را برای تولید یک خانواده پروتئینی به نام (BMP) فراهم می کند.
پروتئین ACVR1 در بافت های بدن از جمله عضلات اسکلتی و غضروف یافت می شود.
این پروتئین به کنترل رشد و نمو استخوان ها و ماهیچه ها کمک می کند ،از جمله فعالیتهای آن جایگزینی تدریجی غضروف با استخوان است که در سن بلوغ رخ می دهد
محققان بر این باورند که جهش در ژن ACVR1 ممکن است تحت شرایط خاصی روی دهد که مکانیسمهایی تحت کنترل فعالیت گیرنده را مختل می کند .
در نتیجه ، ممکن است گیرنده به طور مداوم روشن (فعال سازی دائمی ) باشد . و این فعال سازی دائمی گیرنده باعث رشد بیش از حد تلفیقی از استخوان ، غضروف و مفاصل می شود و در نتیجه علائم و نشانه های این سندروم بروز خواهد کرد.
آشنایی با الگوی ژنتیکی و انتقال کروموزومی
در اغلب موارد ” سندرم انسان سنگی ” نتیجه جهش جدید در ژن سالم می باشد و این موارد در افراد بدون سابقه اختلال در خانواده آنها ، رخ می دهد .
در تعداد کمی از موارد بیمار ژن جهش یافته را از یکی از والدین به ارث بـرده است .
⭐️به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، شناخته شده ترین مورد ” سندرم انسان سنگی ” هری می باشد علائم آشکار بیماری او در سن ده سالگی شناخته شد و او در زمان مرگ 40 سال داشت علت مرگ هری ذات الریه بوده است که در نوامبر سال 1973 روی داد.
جسد هری در زمان مرگ به طور کامل ossified شده بود به شکلی که او در روزهای آخر زندگی حتی قادر به حرکت دادن لب هایش نیز نبود.
مراحل آخر بیماری FOS
فرد مانند مجسمه سنگ شده و نمیتواند بدن را حرکت دهد
تصویر مرتبط در پایین
〰〰〰
عضویت در کانال اورژانس↙️
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
این بیماری پیشرونده که به "فیبرودیس پلازی اسیفیکان پیشرونده"
در بین جامعه پزشکان شهرت دارد یک اختلال در نتیجه یک جهش ژنتیکی کوچک است که در آن بافت عضلانی و بافت همبند مانند تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان (ossified) جایگزین می شوند .
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، تشکیل استخوان در خارج از اسکلت است که منجر به محدودیتهای حرکتی می شود . این فرایند می تواند از دوران کودکی در ناحیه گردن و شانه ها شروع و به تدریج به ادامه بدن و به اندام گسترش یابد .
سندرم انسان سنگی بیماری نادری است که حدود 200 تا 400 نفر در دنیا به آن مبتلا هستند .
معمولا از اطراف گردن شروع میشود و به تدریج به کل بدن سرایت می کند و در مراحل پایانی شخص به مجسمه ای انسان نما تبدل میشود که امکان خم شدن را ندارد و دقیقا مانند یک مجسمه او را جابه جا میکنند .
⚫️عدم توانایی در باز کردن دهان به طور کامل ، ممکن است موجب اشکال در صحبت کردن و غذا خوردن شود. و با گذشت زمان افراد مبتلا به این اختلال ممکن است سوء تغذیه به علت مشکلات غذا خوردن را تجربه کنند. و در نهایت با نفوذ بیماری به اندام های داخلی به مرگ شخص منجر میشود.
آنها همچنین ممکن است دچار مشکلات تنفسی به دلیل تشکیل استخوان اضافی در اطراف قفسه صدری و با گسترش آن به اطراف ریه ها شوند .
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، هر گونه ضربه به عضلات این افراد موجب شروع این بیماری میشود.
همچنین ویروسی مثل آنفولانزا نیز می تواند موجب شعله ور شدن بیماری شود .
به طور کلی افرادی که دارای این اختلال می باشند با انگشتان بزرگ و ناقص به دنیا می آیند .
اختلال در انگشتان پا به شکل بزرگ بودن انگشتان ، یکی از ویژگی های مشخصه است که کمک کننده در تشخیص می باشد ، افراد مبتلا ممکن است شست کوتاه و سایر ناهنجاری های اسکلتی داشته باشند.
شیوع
این سندروم یک اختلال بسیار نادر است اعتقاد بر این است که در حدود 1 در 2 میلیون نفر در سراسر جهان رخ دهد. گزارش موارد حاد و شناسایی شده این بیماری در جدود چند صد مورد گزارش شده است.
این بیماری وابسته به هیچ نژاد ، سن و یا جنس خاصی نیست و هر شخصی ممکن است به آن مبتلا شود.
آشنایی با مکانزم تغییرات ژنتیکی در این بیماری
جهش در ژن ACVR1 علت اصلی می باشد .
ژن ACVR1 فرمانهای لازم را برای تولید یک خانواده پروتئینی به نام (BMP) فراهم می کند.
پروتئین ACVR1 در بافت های بدن از جمله عضلات اسکلتی و غضروف یافت می شود.
این پروتئین به کنترل رشد و نمو استخوان ها و ماهیچه ها کمک می کند ،از جمله فعالیتهای آن جایگزینی تدریجی غضروف با استخوان است که در سن بلوغ رخ می دهد
محققان بر این باورند که جهش در ژن ACVR1 ممکن است تحت شرایط خاصی روی دهد که مکانیسمهایی تحت کنترل فعالیت گیرنده را مختل می کند .
در نتیجه ، ممکن است گیرنده به طور مداوم روشن (فعال سازی دائمی ) باشد . و این فعال سازی دائمی گیرنده باعث رشد بیش از حد تلفیقی از استخوان ، غضروف و مفاصل می شود و در نتیجه علائم و نشانه های این سندروم بروز خواهد کرد.
آشنایی با الگوی ژنتیکی و انتقال کروموزومی
در اغلب موارد ” سندرم انسان سنگی ” نتیجه جهش جدید در ژن سالم می باشد و این موارد در افراد بدون سابقه اختلال در خانواده آنها ، رخ می دهد .
در تعداد کمی از موارد بیمار ژن جهش یافته را از یکی از والدین به ارث بـرده است .
⭐️به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز ، شناخته شده ترین مورد ” سندرم انسان سنگی ” هری می باشد علائم آشکار بیماری او در سن ده سالگی شناخته شد و او در زمان مرگ 40 سال داشت علت مرگ هری ذات الریه بوده است که در نوامبر سال 1973 روی داد.
جسد هری در زمان مرگ به طور کامل ossified شده بود به شکلی که او در روزهای آخر زندگی حتی قادر به حرکت دادن لب هایش نیز نبود.
مراحل آخر بیماری FOS
فرد مانند مجسمه سنگ شده و نمیتواند بدن را حرکت دهد
تصویر مرتبط در پایین
〰〰〰
عضویت در کانال اورژانس↙️
