سیستیک فیبروزیس یا بیماری cf چیست؛ علائم، عوارض و راه‌های درمان آن

[*SAmiN]

سیستیک فیبروزیس یا بیماری cf، بیماری وراثتی کُشنده‌ای است که باعث آسیب به ریه‌ها، دستگاه گوارش و سایر اندام‌های بدن می‌شود. اما دقیقا سیستیک فیبروزیس یا بیماری cf چیست؟ برای جواب این سوال با ادامهٔ این مطلب همراه شوید
سیستیک فیبروزیس بر سلول‌های تولیدکنندهٔ مخاط، عرق، آنزیم و مایعات گوارشی تأثیر می‌گذارد. این ترشحات به‌طور طبیعی رقیق و لغزنده هستند. اما در مبتلایان به سیستیک فیبروزیس یک ژن معیوب باعث می‌شود این ترشحات سفت، غلیظ و چسبنده بشوند. سپس این ترشحات به‌جای خاصیت روان‌کنندگی، باعث گرفتگی در مجراها و کانال‌های بدن به‌خصوص در ریه و پانکراس می‌شوند. بااینکه سیستیک فیبروزیس نیاز به مراقبت روزمره دارد، ولی معمولا مبتلایان می‌توانند به فعالیت‌های روزمره‌شان، مانند رفتن به مدرسه یا محل کارشان برسند و اغلب کیفیت زندگی بهتری نسبت به کسانی داشته باشند که در دهه‌ها قبل سیستیک فیبروزیس داشته‌اند.

پیشرفت‌هایی در آزمایش غربالگری و درمان موجب شده امروزه مبتلایان به‌طور میانگین تا اواسط یا اواخر دههٔ سوم زندگی‌شان زنده بمانند و برخی حتی به ۴۰ تا ۵۰ سالگی برسند.

علائم سیستیک فیبروزیس​

غربالگری نوزادان برای بررسی سیستیک فیبروزیس در همهٔ ایالت‌های امریکا انجام می‌‌شود. درنتیجه، این بیماری در ماه اول زندگی نوزاد و پیش از پیشرفت علائم تشخیص داده می‌شود. برای کسانی که غربالگری در این دوران را انجام نمی‌دهند، دانستن نشانه‌ها و علائم این بیماری بسیار مهم است.

علائم و نشانه‌های سیستیک فیبروزیس بسته‌به شدت بیماری متفاوت است. حتی ممکن است در یک فرد هم، علائم به‌مرور زمان بدتر یا بهتر بشوند. برخی افراد تا زمان بزرگسالی علائمی ندارند.

میزان نمک موجود در عرق مبتلایان بیشتر از مقدار طبیعی است. معمولا والدین هنگام بوسیدن کودکان طعم نمک را احساس می‌کنند. سایر علائم سیستیک فیبروزیس بر دستگاه تنفسی و دستگاه گوارشی تأثیر می‌گذارند. بااین‌حال احتمال بروز علائم غیرمعمول در بزرگسالانی که سیستیک فیبروزیس‌شان در سنین بالاتر تشخیص داده می‌شود، بیشتر است. ازجمله علائمی که در آنها بروز می‌کند، می‌توان به التهاب پانکراس، ناباروری و بروز مکرر ذات‌الریه یا سـ*ـینه‌پهلو اشاره کرد.

 

[*SAmiN]

علائم و نشانه‌های تنفسی​

مخاط سفت و چسبندهٔ ناشی از سیستیک فیبروزیس می‌تواند باعث گرفتگی مجراهایی در ریه و خارج از آن بشود که وظیفهٔ جابجایی هوا را بر عهده دارند. این امر می‌تواند باعث بروز علائم و نشانه‌های زیر بشود:

• سرفه های مکرر که باعث ایجاد مخاط غلیظ یا خلط می‌شود؛
• خس‌خس سـ*ـینه؛
• تنگی نفس؛
• تحمل‌نکردن ورزش؛
• عفونت‌های ریوی مکرر؛
• گرفتگی بینی یا گذرگاه‌های آن.

علائم و نشانه‌های گوارشی​

مخاط غلیظ می‌تواند موجب انسداد مجراهایی بشود که مسئولیت حمل آنزیم‌های گوارشی از پانکراس به رودهٔ باریک را بر عهده دارند. بدون این آنزیم‌های گوارشی، روده‌تان قادر نخواهد بود همهٔ مواد مغذی موجود در غذای مصرفی‌تان را جذب بکند. درنتیجه معمولا علائم زیر بروز می‌کند:

• مدفوع چرب و بسیار بدبو؛
• اختلال در رشد و افزایش وزن؛
• گرفتگی روده‌ مخصوصا در نوزادان؛
• یبوست شدید.

 

[*SAmiN]

فشار شدید در هنگام عبور مدفوع می‌تواند باعث بشود بخشی از راست‌روده (که در انتهای رودهٔ بزرگ قرار دارد) از داخل مقعد خارج بشود که به این افتادگی راست‌روده گفته می‌شود. بروز این پدیده در کودکان می‌تواند از علائم بروز سیستیک فیبروزیس باشد. والدین باید دربارهٔ این مشکل با پزشکی آگاه به سیستیک فیبروزیس مشورت بکنند. افتادگی راست‌‍روده در کودکان معمولا نیاز به عمل جراحی دارد. افتادگی راست‌روده در کودکان کمتر از گذشته بروز می‌کند. احتمالا این امر به‌خاطر پیشرفت آزمایش‌ها و تشخیص و درمان زودتر سیستیک فیبروزیس است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟​

اگر شما یا فرزند‌تان یا فردی در خانواده‌تان علائم سیستیک فیبروزیس را دارید، بلافاصله به پزشک مراجعه کرده و از او بخواهید که آزمایش‌های تشخیصی را برای‌تان انجام بدهد.

درصورتی که کودک‌تان مشکل تنفسی دارد، به پزشک مراجعه بکنید.

Please, ورود or عضویت to view URLs content!

 

[*SAmiN]

علت سیستیک فیبروزیس​

در سیستیک فیبروزیس نقص (جهش) در یک ژن باعث تغییر پروتئینی می‌شود که وظیفهٔ تنظیم حرکت نمک را در داخل سلول‌ها و خارج از آن بر عهده دارد. نتیجهٔ این امر سفت و چسبناک‌شدن مخاط در دستگاه تنفسی، گوارشی و تولیدمثلی و افزایش نمک در عرق است.

نقص‌های متفاوتی می‌تواند در این ژن اتفاق بیفتد. نوع جهش این ژن با شدت سیستیک فیبروزیس مرتبط است.

کودکان درصورتی که یک نمونه از این ژن را از هر دوی والدین دریافت کنند، بیمار می‌شوند. به‌ارث‌بردن این ژن تنها از یکی از والدین باعث ابتلای کودک به سیستیک فیبروزیس نمی‌شود. اما کودک ژن معیوب را خواهد داشت و احتمال انتقال آن به فرزندان‌اش وجود دارد.

عوامل موثر در بروز سیستیک فیبروزیس​

• سابقهٔ خانوادگی. ازجایی‌که سیستیک فیبروزیس یک اختلال وراثتی است، می‌تواند از طریق والدین به فرزند منتقل بشود.
• نژاد. بااینکه احتمال بروز سیستیک فیبروزیس در هر نژادی وجود دارد. اما این بیماری در نوادگان سفیدپوست شمال اروپا بیشتر دیده می‌شود.

 

[*SAmiN]

عوارض سیستیک فیبروزیس​

عوارض دستگاه تنفسی​

• آسیب به راه‌های هوایی (برونشکتازی). سیستیک فیبروزیس یکی از علل اصلی بروز برونشکتازی است. برونشکتازی وضعیتی است که باعث آسیب به راه‌های هوایی می‌شود. این امر باعث سختی ورود و خروج هوا از ریه و پاک‌کردن مخاط از مسیرهای عبور هوا یا نایژه‌ها می‌شود.
• عفونت مزمن. وجود مخاط چسبناک و سفت در ریه و سینوس‌ها فضایی ایده‌آل را برای تغذیهٔ باکتری‌ها و قارچ‌ها فراهم می‌آورد. به همین دلیل احتمال بروز عفونت سینوس، برونشیت و سـ*ـینه‌پهلو در مبتلایان به سیستیک فیبروزیس بیشتر است.
• وجود زایده‌هایی در بینی (پولیپ بینی). ازجایی‌که پوشش داخلی بینی ملتهب و متورم می‌شود، احتمال نرم‌شدن آن و ایجاد زایده‌های گوشتی (پولیپ) در بینی وجود دارد.
• خلط خونی. به‌مرور زمان سیستیک فیبروزیس می‌تواند باعث نازک‌شدن دیوارهٔ راه‌های هوایی بشود. درنتیجه احتمال بروز خلط خونی در نوجوانان و بزرگسالان وجود دارد. در اثر بروز این پدیده با سرفه، خلط خونی از دهان فرد خارج می‌شود.
• هواجَنبی. در این وضعیت هوا در فضایی که ریه و دیوارهٔ قفسهٔ سـ*ـینه را از هم جدا می‌کند، جمع می‌شود. این پدیده بیشتر در مبتلایانی شایع‌تر است که سن بالاتری دارند. هواجنبی می‌تواند باعث درد در قفسهٔ سـ*ـینه و تنگی نفس بشود.
• نارسایی تنفسی. به‌مرور زمان سیستیک فیبروزیس می‌تواند آسیب شدیدی به بافت ریه وارد کرده و آن را از کار بیاندازد. معمولا به‌تدریج عملکرد ریه ضعیف‌تر شده و می‌تواند به تهدیدی برای زندگی فرد تبدیل بشود.
• بیماری مزمن انسدادی ریه. ممکن است علائم مشکلات تنفسی مبتلایان به سیستیک فیبروزیس مانند سرفه‌کردن و تنگی نفس به‌مدت چند روز تا چند هفته بدتر بشود. این وضعیت بیماری مزمن انسدادی ریه نامیده می‌شود و نیاز به معالجه در بیمارستان دارد.

 

[*SAmiN]

عوارض دستگاه گوارشی​

• کمبود مواد مغذی. مخاط سفت و غلیط می‌تواند باعث انسداد مجراهایی بشود که باعث انتقال آنزیم‌های گوارشی از پانکراس به روده می‌شوند. بدون این آنزیم‌ها بدن‌تان نمی‌تواند پروتئین، چربی یا ویتامین‌های محلول در چربی را جذب بکند.
• دیابت. پانکراس وظیفهٔ تولید هورمون انسولین را بر عهده دارد. بدن برای استفاده از قندها به انسولین نیاز دارد. سیستیک فیبروزیس خطر بروز دیابت را افزایش می‌دهد. تقریبا ۳۰٪ مبتلایان به سیستیک فیبروزیس در زمان ۳۰ سالگی مشکل دیابت دارند.
• انسداد مجرای صفراوی. سیستیک فیبروزیس می‌تواند باعث انسداد و تورم مجرای صفراوی بشود. مجرای صفراوی وظیفهٔ انتقال صفرا از کبد و کیسهٔ صفرا به رودهٔ باریک بر عهده دارد. این امر می‌تواند منجر به بروز مشکلات کبدی و گاهی ایجاد سنگ کیسهٔ صفرا بشود.
• انسداد روده. انسداد روده می‌تواند در مبتلایان به سیستیک فیبروزیس در هر سنی اتفاق بیفتد. کودکان و بزرگسالان مبتلا به سیستیک فیبروزیس بیش از نوزادان در خطر ابتلا به درهم‌روی روده قرار دارند. در اثر درهم‌روی روده بخشی از روده داخل قسمت دیگری از آن می‌لغزد و در هم فرو می‌روند (مانند آکاردئون).
• سندروم انسداد دیستال روده. در این بیماری همه یا بخشی از جایی که رودهٔ باریک به رودهٔ بزرگ می‌رسد، دچار انسداد می‌شود.

 

[*SAmiN]

عوارض دستگاه تولیدمثلی​

تقریبا تمام مردان مبتلا به سیستیک فیبروزیس به‌خاطر انسداد یا نابودی لوله‌ای که بیضه‌ها را به غدهٔ پروستات متصل می‌کند، نابارور هستند. گاهی برخی درمان‌های باروری یا عمل‌های جراحی می‌تواند باعث بشود مردان مبتلا پدر بیولوژیک فرزندانی بشوند.

بااینکه میزان باروری زنان مبتلا به سیستیک فیبروزیس کمتر از سایر زنان است، اما احتمال بارداری موفق برای آنها وجود دارد. بااین‌حال بارداری می‌تواند موجب بدترشدن علائم و نشانه‌های سیستیک فیبروزیس بشود. بنابراین قبل از بارداری راجع‌به خطرات احتمالی آن با پزشک مشورت بکنید.

سایر عوارض​

• پوکی استخوان:‌ مبتلایان به سیستیک فیبروزیس بیش از دیگران در معرض ابتلا به مشکلات ناشی از کاهش تراکم استخوان مانند پوکی استخوان قرار دارند.
• کم‌آبی یا عدم تعادل الکترولیت‌ها در بدن: ازجایی‌که مبتلایان به سیستیک فیبروزیس، عرق پرنمک‌تری دارند، بنابراین احتمال عدم تعادل مواد معدنی در خون‌شان وجود دارد. ازجمله نشانه‌ها و علائم این مشکل می‌توان به افزایش ضربان قلب، ضعف و فشار خون پایین اشاره کرد.

پیشگیری از سیستیک فیبروزیس​

اگر خویشاوندان نزدیک شما یا همسرتان به سیستیک فیبروزیس مبتلا هستند، بهتر است هر دوی‌تان قبل از بارداری آزمایش ژنتیک بدهید. این آزمایش در آزمایشگاه و به‌کمک نمونهٔ خون‌تان انجام می‌شود. این آزمایش میزان احتمال ابتلای فرزندتان به سیستیک فیبروزیس را نشان می‌دهد.

اگر اکنون باردار هستید و آزمایش ژنتیک نشان داده جنین‌تان در خطر ابتلا به سیستیک فیبروزیس قرار دارد، پزشک می‌تواند آزمایش‌های بیشتری را بر روی جنین انجام بدهد.

آزمایش ژنتیک برای هر فردی مناسب نیست. بهتر است پیش از آزمایش با مشاور ژنتیک دربارهٔ تاثیرات روانی نتایج این آزمایش مشورت بکنید

 

[*SAmiN]

تشخیص بیماری سیستیک فیبروزیس​

برای تشخیص سیستیک فیبروزیس ممکن است پزشک چندین آزمایش انجام بدهد.

غربالگری نوزاد​

در تمام ایالت‌های آمریکا آزمایش غربالگری برای تشخیص سیستیک فیبروزیس بر روی نوزادان انجام می‌شود. تشخیص سریع به‌معنای شروع بلافاصلهٔ روند درمان است.

در آزمایش غربالگری نمونهٔ خون برای بررسی مقدار بیش‌ازحد طبیعی ماده‌ای شیمیایی به‌نام ایمونوری‌اکتیو تریپسینوژن (IRT) که توسط پانکراس آزاد می‌شود، موردآزمایش قرار می‌گیرد. ممکن است سطح این ماده به‌خاطر تولد پیش‌ازموعد یا زایمان پراسترس نیز بالا باشد. به‌همین دلیل ممکن است برای تشخیص سیستیک فیبروزیس آزمایش‌های بیشتری نیز انجام بشود.

در این موارد علاوه‌بر آزمایش سطح IRT، آزمایش ژنتیک نیز برای تشخیص سیستیک فیبروزیس انجام می‌شود. پزشک این آزمایش را برای بررسی نقص در ژن مسئول بروز سیستیک فیبروزیس انجام می‌دهد.

 

[*SAmiN]

یک آزمون دیگر برای ارزیابی بروز سیستیک فیبروزیس در نوزاد، آزمون عرق است. برای انجام این آزمون نوزاد باید حداقل دو هفته از تولدش گذشته باشد. در آزمایش عرق پزشک یک مادهٔ شیمیایی تحـریـ*ک عرق‌کردن را بر روی نقطه‌ای از پوست می‌ریزد. سپس بخشی از عرق را برمی‌دارد تا از نظر وجود نمک بیش‌از حد طبیعی مورد آزمایش قرار بدهد. ممکن است این آزمایش در مراکز تخصصی سیستیک فیبروزیس انجام بشود.

آزمایش در کودکان بزرگ‌تر و بزرگسالان​

اگر آزمایش‌های تشخیص سیستیک فیبروزیس در سنین نوزادی انجام نشود، درصورت مشکوک‌بودن به این بیماری می‌توان آزمایش‌هایی را در سنین کودکی و بزرگسالی انجام داد. اگر مشکلاتی مانند التهاب پانکراس، پولیپ بینی، عفونت مزمن سینوس یا ریه، برونشکتازی یا ناباروی مردان به‌کرات برای‌تان اتفاق بیافتد، معمولا پزشک آزمایش ژنتیک یا عرق را برای تشخیص سیستیک فیبروزیس انجام خواهد داد.

درمان سیستیک فیبروزیس​

هیچ درمان قطعی‌ای برای سیستیک فیبروزیس وجود ندارد. اما به‌کمک روش‌هایی می‌توان به بهبود علائم و کاهش عوارض کمک کرد. بررسی دقیق و اقدام مناسب و سریع در این موارد توصیه می‌شود. کنترل سیستیک فیبروزیس بسیار پیچیده است. بنابراین بهتر است در مراکزی درمان خود را ادامه بدهید که پزشک‌ها در زمینهٔ درمان سیستیک فیبروزیس آموزش‌های لازم را دیده باشند. ممکن است برای درمان‌تان تیمی از چندین پزشک آموزش‌دیده در زمینهٔ سیستیک فیبروزیس تشکیل بشود تا آنها بتوانند تخمین دقیقی از وضعیت‌تان داشته باشند و به درمان‌تان بپردازند.

 

[*SAmiN]

اهداف درمان عبارت‌اند از:

• پیشگیری و کنترل عفونت‌های ریه‌ها؛
• کاهش و شُل‌کردن مخاط ریه‌ها؛
• درمان و پیشگیری از انسداد روده؛
• تامین مواد مغذی موردنیاز فرد.

داروها​

گزینه‌های درمان دارویی عبارت‌اند از:

• آنتی‌بیوتیک برای درمان و پیشگیری از عفونت‌های ریه؛
• داروهای ضدالتهاب برای کاهش تورم مسیرهای هوایی در ریه؛
• داروهای رقیق‌کنندهٔ مخاط به‌منظور خروج آن با سرفه و بهبود عملکرد ریه؛
• داروهای استنشاقی به‌نام برونکودیلاتورها که با ایجاد آرامش در عضلات اطراف نایژه‌ها باعث بازنگه‌داشتن راه‌های هوایی می‌شوند؛
• آنزیم‌های خوراکی پانکراس برای کمک به جذب مواد مغذی توسط دستگاه گوارش.

برای مبتلایان به سیستیک فیبروزیس که دارای جهش ژنی خاص (ژن تنظیم‌کنندهٔ هدایت تراغشایی سیستیک فیبروزیس) هستند، ممکن است پزشکان داروی جدیدی به‌نام «ایواکافتور» را تجویز بکنند. این دارو می‌تواند به بهبود عملکرد ریه و افزاش وزن کمک کرده و میزان نمک موجود در عرق را کاهش بدهد. این دارو توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده برای کودکان ۶ سال و به بالا به تایید رسیده است. مقدار مصرفی دارو به سن و وزن‌تان بستگی دارد.