ســ . پــــروانـہ
کاربر نگاه دانلود
- عضویت
- 2017/03/15
- ارسالی ها
- 1,860
- امتیاز واکنش
- 26,748
- امتیاز
- 806
- سن
- 24
سندروم ادوارد
یک سندروم، یک مجموعه از نشانه ها و علائم است که یک نابهنجاری ارثی قابل تشخیص را به بارمی آورد. تریزومی 18 سندرومی است که به وسیله یک کروموزم 18 اضافی ایجاد و با ناهنجاریهایی در رشد مورفولوژیک یا نقص عضو مشخص می گردد. بعد از اینکه دکتر جان ادوارد اولین کسی که کروموزم اضافی را تشخیص داد و یک گزارش در تعریف تریزومی 18 در 1960 چاپ کرد، این سندروم، سندروم ادوارد نامیده شد
تریزومی 18 چطور اتفاق می افتد؟
تصور می شود که یک تریزومی هنگامی رخ می دهد که در هنگام لقاح، اسپرم پدری یا تخمک مادری به جای 23 کروموزم حاوی 24 کروموزم باشد. وقتی اسپرم با تخمک لقاح می یابد، سلول تخم حاصل، نوزاد جدیدی را به وجود می آورد که به جای 46 کروموزم نرمال، 47 کروموزم دارد.
به عنوان مثال اگر اسپرم پدری شامل 22 کروموزم معمولی و یک کروموزم جنـ*ـسی X و یک کروموزم 18 اضافی باشد: تخمک لقاح یافته یک سلول یا تخم می شود که 22 جفت طبیعی و یک جفت از کروموزم جنـ*ـسی XX و یک کروموزم اضافه 18 دارد به این معنی که این نوزاد یک دختر با تریزومی 18 (سندروم ادوارد ) خواهد بود.
چرا این تریزومی بطور مکرر اتفاق می افتد؟
تریزومی 18 یک نابهنجاری کروموزمی نسبتا نادر است که یک کروموزم 18 اضافی در سلولهای فرد وجود دارد و تقریبا یک در هر 3000 تولد رخ می دهد و در جایی دیگر میزان شیوع آن را یک در هر 8000 تولد تخمین زده اند. دومین ناهنجاری کروموزمی غیر جنـ*ـسی بسیار رایج بعد از تریزومی 21 (سندروم داون ) است. تریزومی 18 اغلب با تریزومی 13 نام بـرده می شود زیرا میزان زیادی از مشکلات و پیش بینی هایشان شبیه هم است. شیوع واقعی تریزومی به سختی قابل پیش بینی است زیرا در بیشتر نیمی از حاملگی ها، حتی قبل از اینکه مادر بداند حامله است بچه سقط می شود. یک نقص کروموزمی از هر نوع تقریبا یک در هر 200 تولد رخ می دهد. این احتمال خطر برای همه والدین یکسان است.
چرا این تریزومی بطور مکرر اتفاق می افتد؟
تریزومی 18 یک نابهنجاری کروموزمی نسبتا نادر است که یک کروموزم 18 اضافی در سلولهای فرد وجود دارد و تقریبا یک در هر 3000 تولد رخ می دهد و در جایی دیگر میزان شیوع آن را یک در هر 8000 تولد تخمین زده اند. دومین ناهنجاری کروموزمی غیر جنـ*ـسی بسیار رایج بعد از تریزومی 21 (سندروم داون ) است. تریزومی 18 اغلب با تریزومی 13 نام بـرده می شود زیرا میزان زیادی از مشکلات و پیش بینی هایشان شبیه هم است. شیوع واقعی تریزومی به سختی قابل پیش بینی است زیرا در بیشتر نیمی از حاملگی ها، حتی قبل از اینکه مادر بداند حامله است بچه سقط می شود. یک نقص کروموزمی از هر نوع تقریبا یک در هر 200 تولد رخ می دهد. این احتمال خطر برای همه والدین یکسان است.
یک سندروم، یک مجموعه از نشانه ها و علائم است که یک نابهنجاری ارثی قابل تشخیص را به بارمی آورد. تریزومی 18 سندرومی است که به وسیله یک کروموزم 18 اضافی ایجاد و با ناهنجاریهایی در رشد مورفولوژیک یا نقص عضو مشخص می گردد. بعد از اینکه دکتر جان ادوارد اولین کسی که کروموزم اضافی را تشخیص داد و یک گزارش در تعریف تریزومی 18 در 1960 چاپ کرد، این سندروم، سندروم ادوارد نامیده شد
تریزومی 18 چطور اتفاق می افتد؟
تصور می شود که یک تریزومی هنگامی رخ می دهد که در هنگام لقاح، اسپرم پدری یا تخمک مادری به جای 23 کروموزم حاوی 24 کروموزم باشد. وقتی اسپرم با تخمک لقاح می یابد، سلول تخم حاصل، نوزاد جدیدی را به وجود می آورد که به جای 46 کروموزم نرمال، 47 کروموزم دارد.
به عنوان مثال اگر اسپرم پدری شامل 22 کروموزم معمولی و یک کروموزم جنـ*ـسی X و یک کروموزم 18 اضافی باشد: تخمک لقاح یافته یک سلول یا تخم می شود که 22 جفت طبیعی و یک جفت از کروموزم جنـ*ـسی XX و یک کروموزم اضافه 18 دارد به این معنی که این نوزاد یک دختر با تریزومی 18 (سندروم ادوارد ) خواهد بود.
چرا این تریزومی بطور مکرر اتفاق می افتد؟
تریزومی 18 یک نابهنجاری کروموزمی نسبتا نادر است که یک کروموزم 18 اضافی در سلولهای فرد وجود دارد و تقریبا یک در هر 3000 تولد رخ می دهد و در جایی دیگر میزان شیوع آن را یک در هر 8000 تولد تخمین زده اند. دومین ناهنجاری کروموزمی غیر جنـ*ـسی بسیار رایج بعد از تریزومی 21 (سندروم داون ) است. تریزومی 18 اغلب با تریزومی 13 نام بـرده می شود زیرا میزان زیادی از مشکلات و پیش بینی هایشان شبیه هم است. شیوع واقعی تریزومی به سختی قابل پیش بینی است زیرا در بیشتر نیمی از حاملگی ها، حتی قبل از اینکه مادر بداند حامله است بچه سقط می شود. یک نقص کروموزمی از هر نوع تقریبا یک در هر 200 تولد رخ می دهد. این احتمال خطر برای همه والدین یکسان است.
چرا این تریزومی بطور مکرر اتفاق می افتد؟
تریزومی 18 یک نابهنجاری کروموزمی نسبتا نادر است که یک کروموزم 18 اضافی در سلولهای فرد وجود دارد و تقریبا یک در هر 3000 تولد رخ می دهد و در جایی دیگر میزان شیوع آن را یک در هر 8000 تولد تخمین زده اند. دومین ناهنجاری کروموزمی غیر جنـ*ـسی بسیار رایج بعد از تریزومی 21 (سندروم داون ) است. تریزومی 18 اغلب با تریزومی 13 نام بـرده می شود زیرا میزان زیادی از مشکلات و پیش بینی هایشان شبیه هم است. شیوع واقعی تریزومی به سختی قابل پیش بینی است زیرا در بیشتر نیمی از حاملگی ها، حتی قبل از اینکه مادر بداند حامله است بچه سقط می شود. یک نقص کروموزمی از هر نوع تقریبا یک در هر 200 تولد رخ می دهد. این احتمال خطر برای همه والدین یکسان است.
