نشانگان پرادرویلی

[آدم برفی]

سندرم پرادر ویلی (به انگلیسی: Prader-Willi syndrome) یک ناهنجاری ژنتیکی پیچیده است که بیشتر بخش‌های بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در کودکان این سندرم بصورت ضعف‌های عضلانی، مشکلات تغذیه‌ای، رشد ضعیف و تأخیر رشدی ظاهر می‌شود. این سندرم برای اولین بار در سال ۱۹۵۶ توسط (Andrea Prader(1919-2001 و (Heinrich Willi(1900-1971 توصیف شد. اوایل دوران خردسالی افراد مبتلا دارای اشتهای سیری ناپذیری بوده که آنان را به سمت پرخوری مزمن و چاقی پیش می‌برد. برخی از مبتلایان سندرم پرادر ویلی، به ویژه آنان که دارای اضافه وزن هستند مبتلا به دیابت شیرین نوع ۲ (بدون نیاز به تزریق انسولین) می‌شوند (دیابت نوع ۲) (معمول‌ترین نوع دیابت که در دوران بارداری زنان اتفاق می‌افتد و بعد از دوران بارداری رفع می‌شود). مبتلایان به سندرم پرادر ویلی معمولاً دارای مشکلات ذهنی خفیف و ناتوانی در یادگیری می‌شوند و دارای مشکلات رفتاری چون بدخلقی، لجاجت و کندن پوست با ناخن هستند. از سایر ویژگی‌ها شاخص می‌توان به باریک بودن پیشانی، چشم‌های بادامی شکل، دهان مثلثی، قد کوتاه و دست و پای کوتاه اشاره کرد. برخی از افراد سندرم پرادر ویلی معمولاً پوست ضعیف و موهای روشن دارند. مبتلایان مؤنث و هم مذکر اندام‌های تناسلی نمو نیافته و رشد نکرده و تأخیر رشدی در سنین نوجوانی دارا بوده که همه این عوامل باعث نازا (infertile) بودن این افراد می‌شود.[۱]