*REIHANEH*
کاربر نگاه دانلود
- عضویت
- 2015/11/20
- ارسالی ها
- 2,399
- امتیاز واکنش
- 24,204
- امتیاز
- 706
معرفی اختلال رت
یکی از اختلال رشدي فراگير اختلال رت است. شروع اختلال رت بين 5 و 48 ماهگي است، اگرچه طبق DSM- IVشروع آن مي‌تواند از تولد تا 4 سالگي روي دهد. اين اختلال نادر است و احتمال شيوع آن یک در 10000است. متأسفانه، اختلال رت با دوام و پيش‌رونده است.برخلاف ساير اختلالات فراگير رشد، اختلال رت تنها در دخترها ديده مي‌شود و همچنین اين اختلال از پدر و مادر به ارث نمي‌رسد بلكه از طريق جهش ژني روي مي‌دهد.سير رشد اختلال رت منحصربه فرد است. در ابتدا، رشد عاطفی و فيزيكي كودك طبيعي است. مطالعات فيلم‌هاي خانگي كودكاني كه بعداً مبتلا به اختلال رت شده اند، هيچگونه ناهنجاری در آنها تا سن يك سالگي نشان نمي‌دهد.
علائم:
1. تمام موارد زير: رشد ظاهراً عادی قبل از تولد و دوره نوزادیرشد رواني ـ حركتي ظاهراً عادی در 5 ماه اول پس از تولد اندازه طبيعي دور سر به هنگام تولد
2. شروع تمام علائم زير پس از یک دوره رشد عادی • كاهش رشد سر بين 5 ماهگي و 48 ماهگي • از دست دادن مهارت‌هاي دستي هدف‌دار كسب شده بين 5 ماهگي و 30 ماهگي با پيدايش بعدی حركات كليشه‌اي دست‌ها (مثل گره كردن انگشتان يا حركاتی مانند دست شستن). • از بين رفتن ارتباطات اجتماعي در اوايل سير بيماري (ممکن است اين تعاملات اجتماعی با گذشت زمان بهبود يابد) • راه رفتن و حركات تنه ناهماهنگ • اختلال شديد در رشدزبان گفتاری وشنيداری با كندي شديد رواني ـ حركتي.
3. افرادي كه مبتلا به اختلال رت هستند تمايلي به بچه‌دار شدن ندارند، بنابراين اين اختلال از پدر و مادر به ارث نمي‌رسد بلكه از طريق جهش ژني روي مي‌دهد.
علل: دانشمندان اخيراً موفق به شناسايي ژن عامل اختلال رت در 3/1 اين كودكان شده‌اند. با تجزیه و تحلیل پیوندها ، كشف شد كه سندرم رت ناشي از جهش در ژن ويژه‌اي كه بر روي كرومزوم X قرار دارد،می باشد. اين ژن كه پروتئين (MeCP2 ) را كدگذاري مي‌كند، نقش مهمي در عملكرد مغز ايفا مي‌كند. بنظر مي‌رسد كه پروتئين MeCP2 مسئول متوقف كردن نسخه‌برداري ژن‌هايي است كه در سلول‌هاي عصبي مؤثرند. وقتي كه پروتئين MeCP2 درست كار نمي‌كند، فعاليت اين ژ‌نها از كنترل خارج مي‌شوند.اين اختلال از پدر و مادر به ارث نمي‌رسد بلكه از طريق جهش ژني روي مي‌دهد.
عوارض: اين اختلال ژنتيكي است و كروموزوم X را در بر مي‌گيرد بنابراين باعث مرگ جنين پسر مي‌شود بنابراين تنها دخترهاي دارای آسیب پذیری ژنتیکی نسبت به این اختلال زنده مي‌مانند.
روش درمان: یکی از اهداف درمانی در اختلال PDD ، بالا بردن سطح ارتباطات و تعاملات اجتماعی ورشد این روابط از طریق کلام ( زبان) و غیرکلامی ( استفاده از ایما و اشاره ، پانتومیم و ... ) می باشد حال آنکه در درمان اختلال رت با توجه به برگشت ناپذیر بودن این اختلال و عدم درمان قطعی هدف اصلی طی درمان جلوگیری از رشد بیشترنشانه ها وعلائم می باشد مثلا با کاردرمانی و یا فیزیوتراپی مانع از پیشرفت بیشتر ناهنجاریهای ستون فقرات و اختلال در عضلات آنها می شویم. همواره خانواده این کودکان از نظر روحی و همچنین شیوه آموزش صحیح نیازمند مشاوره و آموزش از طرف کارشناسان مربوطه می باشند ، که خود گام موثری در بهبود وضعیت فرزندانشان می باشد. لذا مشاوره ، دارودرمانی در کنار آموزشهای ذهنی و توانبخشی شاید موثر ترین راه درمانی این گروه تلقی شوند.
یکی از اختلال رشدي فراگير اختلال رت است. شروع اختلال رت بين 5 و 48 ماهگي است، اگرچه طبق DSM- IVشروع آن مي‌تواند از تولد تا 4 سالگي روي دهد. اين اختلال نادر است و احتمال شيوع آن یک در 10000است. متأسفانه، اختلال رت با دوام و پيش‌رونده است.برخلاف ساير اختلالات فراگير رشد، اختلال رت تنها در دخترها ديده مي‌شود و همچنین اين اختلال از پدر و مادر به ارث نمي‌رسد بلكه از طريق جهش ژني روي مي‌دهد.سير رشد اختلال رت منحصربه فرد است. در ابتدا، رشد عاطفی و فيزيكي كودك طبيعي است. مطالعات فيلم‌هاي خانگي كودكاني كه بعداً مبتلا به اختلال رت شده اند، هيچگونه ناهنجاری در آنها تا سن يك سالگي نشان نمي‌دهد.
علائم:
1. تمام موارد زير: رشد ظاهراً عادی قبل از تولد و دوره نوزادیرشد رواني ـ حركتي ظاهراً عادی در 5 ماه اول پس از تولد اندازه طبيعي دور سر به هنگام تولد
2. شروع تمام علائم زير پس از یک دوره رشد عادی • كاهش رشد سر بين 5 ماهگي و 48 ماهگي • از دست دادن مهارت‌هاي دستي هدف‌دار كسب شده بين 5 ماهگي و 30 ماهگي با پيدايش بعدی حركات كليشه‌اي دست‌ها (مثل گره كردن انگشتان يا حركاتی مانند دست شستن). • از بين رفتن ارتباطات اجتماعي در اوايل سير بيماري (ممکن است اين تعاملات اجتماعی با گذشت زمان بهبود يابد) • راه رفتن و حركات تنه ناهماهنگ • اختلال شديد در رشدزبان گفتاری وشنيداری با كندي شديد رواني ـ حركتي.
3. افرادي كه مبتلا به اختلال رت هستند تمايلي به بچه‌دار شدن ندارند، بنابراين اين اختلال از پدر و مادر به ارث نمي‌رسد بلكه از طريق جهش ژني روي مي‌دهد.
علل: دانشمندان اخيراً موفق به شناسايي ژن عامل اختلال رت در 3/1 اين كودكان شده‌اند. با تجزیه و تحلیل پیوندها ، كشف شد كه سندرم رت ناشي از جهش در ژن ويژه‌اي كه بر روي كرومزوم X قرار دارد،می باشد. اين ژن كه پروتئين (MeCP2 ) را كدگذاري مي‌كند، نقش مهمي در عملكرد مغز ايفا مي‌كند. بنظر مي‌رسد كه پروتئين MeCP2 مسئول متوقف كردن نسخه‌برداري ژن‌هايي است كه در سلول‌هاي عصبي مؤثرند. وقتي كه پروتئين MeCP2 درست كار نمي‌كند، فعاليت اين ژ‌نها از كنترل خارج مي‌شوند.اين اختلال از پدر و مادر به ارث نمي‌رسد بلكه از طريق جهش ژني روي مي‌دهد.
عوارض: اين اختلال ژنتيكي است و كروموزوم X را در بر مي‌گيرد بنابراين باعث مرگ جنين پسر مي‌شود بنابراين تنها دخترهاي دارای آسیب پذیری ژنتیکی نسبت به این اختلال زنده مي‌مانند.
روش درمان: یکی از اهداف درمانی در اختلال PDD ، بالا بردن سطح ارتباطات و تعاملات اجتماعی ورشد این روابط از طریق کلام ( زبان) و غیرکلامی ( استفاده از ایما و اشاره ، پانتومیم و ... ) می باشد حال آنکه در درمان اختلال رت با توجه به برگشت ناپذیر بودن این اختلال و عدم درمان قطعی هدف اصلی طی درمان جلوگیری از رشد بیشترنشانه ها وعلائم می باشد مثلا با کاردرمانی و یا فیزیوتراپی مانع از پیشرفت بیشتر ناهنجاریهای ستون فقرات و اختلال در عضلات آنها می شویم. همواره خانواده این کودکان از نظر روحی و همچنین شیوه آموزش صحیح نیازمند مشاوره و آموزش از طرف کارشناسان مربوطه می باشند ، که خود گام موثری در بهبود وضعیت فرزندانشان می باشد. لذا مشاوره ، دارودرمانی در کنار آموزشهای ذهنی و توانبخشی شاید موثر ترین راه درمانی این گروه تلقی شوند.
