سندروم داون شرایطی است که در آن فرد کروموزومی اضافی دارد.
سندروم داون شرایطی است که در آن فرد کروموزومی اضافی دارد. کروموزوم های حاوی اطلاعات ژنی هستند. آنها تعیین می کنند که بدن جنین در طی بارداری چگونه شکل بگیرد و چه فرمی داشته باشد و نیز تعیین می کنند که بدن در طی زمانی که در رحم است و بعد از تولد چگونه عملکردی داشته باشد. عموما نوزادان با 46 کروموزم به دنیا می آیند.
کودکان مبتلا به سندروم داون یک کروزموم اضافی دارند. کروموزوم 21 اصطلاح پزشکی داشتن کروموزوم اضافی «تریزومی» است. سندروم داون در اصل تریزومی کروموزم 21 است. این کروموزم اضافی نحوه رشد مغز و بدون را تغییر می دهد، که می تواند باعث چالش های فیزیکی و ذهنی در بدن گردد.
با وجودی که ممکن است از لحاظ ظاهر افراد مبتلا به سندروم داون با افراد سالم مشابه باشند، اما توانایی های آنها متفاوت است. افراد مبتلا به سندروم داون IQ کمتر از متوسط دارند و از سایر بچه ها آرامتر صحبت می کنند.
مشخصه های فیزیکی و ظاهری
برخی از مشخص های فیزیکی و ظاهری افراد مبتلا به سندروم داون عبارتند از:
• صورتی پهن، خصوصا بینی
• گردن کوتاه
• گوش های کوچک
• زبانی کلفت و بیرون از دهان
• نقطه های سفید ریز در عنبیه
• دست و پاهای کوچک
• فقط یک خط در کف دست
• کوتاه قدتر از سایری هستند
سندروم داون شناخته ترین اختلال کروموزمی در ایالات متحده است. هرسال حدود 6000 نوزاد در آمریکا با ابتلا به سندروم داون به دنیا می آیند. این بدین معنا است که از هر 700 بچه 1 نفر مبتلا به سندروم داون است.
انواع سندروم داون
سه نوع سندروم داون وجود دارد. افراد بدون اطلاع از کروموزوم ها نمی توانند تفاوت بین این سه نوع را تشخیص دهند. چون آنها از لحاظ ظاهری و رفتاری شبیه هم هستند.
تریزومی 21: حدود 95 درصد افراد مبتلا به سندروم داون تریزومی 21 دارند. با این نوع از سندروم داون هر سلول بدن به جای اینکه 2 کروموزوم 21 داشته باشد 3 کروموزم 21 دارد.
سندروم داون با چسبندگی قسمتی از کروموزوم: این نوع درصد کمی از افراد مبتلا به سندورم داون را شامل می شود. حدود 3 درصد این نوع زمانی اتفاق می افتد که بخشی یا همه کروموزوم اضافی 21 حضور داشته باشد و به جای اینکه جدا و مستقل باشد به کروموزوم متفاوتی بچسبد.
سندروم داون موزاییکی: این نوع فقط 2درصد افراد مبتلا را شامل می شود. موزاییک به معنی ترکیب و تلفیق است. کودکان مبتلا به این نوع سندروم داون بعضی از سلولهای شان 3 کروموزوم 21 دارند و برخی سلولهای دیگر طبیعی هستند و همان 2 کروموزوم را دارند.
سندروم داون شرایطی است که در آن فرد کروموزومی اضافی دارد. کروموزوم های حاوی اطلاعات ژنی هستند. آنها تعیین می کنند که بدن جنین در طی بارداری چگونه شکل بگیرد و چه فرمی داشته باشد و نیز تعیین می کنند که بدن در طی زمانی که در رحم است و بعد از تولد چگونه عملکردی داشته باشد. عموما نوزادان با 46 کروموزم به دنیا می آیند.
کودکان مبتلا به سندروم داون یک کروزموم اضافی دارند. کروموزوم 21 اصطلاح پزشکی داشتن کروموزوم اضافی «تریزومی» است. سندروم داون در اصل تریزومی کروموزم 21 است. این کروموزم اضافی نحوه رشد مغز و بدون را تغییر می دهد، که می تواند باعث چالش های فیزیکی و ذهنی در بدن گردد.
با وجودی که ممکن است از لحاظ ظاهر افراد مبتلا به سندروم داون با افراد سالم مشابه باشند، اما توانایی های آنها متفاوت است. افراد مبتلا به سندروم داون IQ کمتر از متوسط دارند و از سایر بچه ها آرامتر صحبت می کنند.
مشخصه های فیزیکی و ظاهری
برخی از مشخص های فیزیکی و ظاهری افراد مبتلا به سندروم داون عبارتند از:
• صورتی پهن، خصوصا بینی
• گردن کوتاه
• گوش های کوچک
• زبانی کلفت و بیرون از دهان
• نقطه های سفید ریز در عنبیه
• دست و پاهای کوچک
• فقط یک خط در کف دست
• کوتاه قدتر از سایری هستند
سندروم داون شناخته ترین اختلال کروموزمی در ایالات متحده است. هرسال حدود 6000 نوزاد در آمریکا با ابتلا به سندروم داون به دنیا می آیند. این بدین معنا است که از هر 700 بچه 1 نفر مبتلا به سندروم داون است.
انواع سندروم داون
سه نوع سندروم داون وجود دارد. افراد بدون اطلاع از کروموزوم ها نمی توانند تفاوت بین این سه نوع را تشخیص دهند. چون آنها از لحاظ ظاهری و رفتاری شبیه هم هستند.
تریزومی 21: حدود 95 درصد افراد مبتلا به سندروم داون تریزومی 21 دارند. با این نوع از سندروم داون هر سلول بدن به جای اینکه 2 کروموزوم 21 داشته باشد 3 کروموزم 21 دارد.
سندروم داون با چسبندگی قسمتی از کروموزوم: این نوع درصد کمی از افراد مبتلا به سندورم داون را شامل می شود. حدود 3 درصد این نوع زمانی اتفاق می افتد که بخشی یا همه کروموزوم اضافی 21 حضور داشته باشد و به جای اینکه جدا و مستقل باشد به کروموزوم متفاوتی بچسبد.
سندروم داون موزاییکی: این نوع فقط 2درصد افراد مبتلا را شامل می شود. موزاییک به معنی ترکیب و تلفیق است. کودکان مبتلا به این نوع سندروم داون بعضی از سلولهای شان 3 کروموزوم 21 دارند و برخی سلولهای دیگر طبیعی هستند و همان 2 کروموزوم را دارند.