سندرم ترنر چیست؟

[Ftme.shbni]

سندرم ترنر (Turner Syndrome)یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال ۱۹۳۸ توسط هنری ترنر (Henry Turner) کشف شد. در این بیماری فقط نوزادان دختر که به جای داشتن دو

Please, ورود or عضویت to view URLs content!

X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آن‌ها ناقص است متولد می‌شوند. تقریباً ۱ نفر از ۲۵۰۰ نفر همراه با این بیماری متولد می‌شود. سندرم ترنر بعد از سندروم دون شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم به‌طور خودبخود سقط می‌شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده،

Please, ورود or عضویت to view URLs content!

اولیه دارند. سندرم ترنر تنها مونوزومی سازگار با طبیعت است که فرصت تولد پیدا می‌کند.

این افراد دارای کاریوتیپ 45X می‌باشند که نشان دهنده این است که فقط یک کروموزوم X دارند. این سندرم تنها منوزومی ای است که با حیات بشر مغایرت ندارد.

Please, ورود or عضویت to view URLs content!

 

[Ftme.shbni]

علائم:
این افراد ظاهر کاملاً زنانه دارند و با عدم وجود تخمدان (gonadal dysgenesis)و قد کوتاه مشخص می‌شوند. بیماران اغلب به سایر ناهنجاری‌های مادرزادی مانند مشکلات

Please, ورود or عضویت to view URLs content!

، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری‌های کلیوی،

Please, ورود or عضویت to view URLs content!

و مشکلات شنوایی مبتلا هستند. سایر علایم بیماری عبارتند از:

• وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه (
  Please, ورود or عضویت to view URLs content!
  )
• خط رویش موی پایین در پشت سر
• شکل غیر عادی چشم‌ها از جمله افتادگی پلک
• اِدِم لنفاوی اندام‌ها
• نا هنجاری‌های اسکلتی
• سـ*ـینه پهن و سپر مانند و فاصله بیش از حد نوک پستان‌ها
• درمان:
• تزریق
  Please, ورود or عضویت to view URLs content!
  اگر به موقع انجام شود، می‌تواند با افزایش رشد، حداکثر قد در دوران بلوغ را افزایش دهد. درمان با
  Please, ورود or عضویت to view URLs content!
  معمولاً در سنین ۱۲ یا ۱۳ سال آغاز می‌شود و می‌تواند در بروز خصوصیات ثانویه جنـ*ـسی مؤثر باشداما نمی‌تواند موجب درمان
  Please, ورود or عضویت to view URLs content!
  شود. امروزه به زنان مبتلا به TS کمک می‌کنند که باردار شوند. به این ترتیب که یک
  Please, ورود or عضویت to view URLs content!
  اهدایی بارور شده را پرورش داده و
  Please, ورود or عضویت to view URLs content!
  را در رحم بیمار ترنری جاسازی می‌کنند. به کمک
  Please, ورود or عضویت to view URLs content!
  ، این زن می‌تواند جنین آزمایشگاهی را حفظ نموده و زایمان کند.

 

[Ftme.shbni]

تشخیص نشانگان سندرم ترنر

سندروم ترنر در دوره‌های مختلف رشدی با نشانه‌های خاصی همراه است که شامل موارد زیر می‌شود:

دوران جنینی
با آزمایش‌هایی که در دوران بارداری انجام می‌شود، امکان تشخیص سندرم ترنر وجود دارد. NT بالا در سونوگرافی می‌تواند به دلیل نقایص قلبی یا اختلالات کروموزومی مانند سندروم ترنرباشد. برخی از مادران به محض بالا بودن NT (آبی که پشت گردن جنین وجود دارد) به فکرسقط جنین می‌افتند؛ ولی توجه داشته باشید برای اطمینان آزمایش‌های دیگر لازم است. آمینوسنتز و تجزیه کروموزوم نیز امکان تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی را فراهم می‌کنند. برای کسب اطلاعات بیشتر در زمینه

Please, ورود or عضویت to view URLs content!

کلیک کنید.

دوران نوزادی
برای تمام سنین، از تست کاریوتایپ برای تشخیص سندرم ترنر استفاده می‌شود. اما برخی از نشانه‌ها که در دوران نوزادی قابل مشاهده هستند عبارتند از؛ افتادگی پلک‌ها، درد قفسه سـ*ـینه، پایین بودن گوش‌ها، کوتاه بودن دست‌ها، تاخیر در رشد عمومی، گردن پهن، ورم دست‌ها و پاها، قد کوتاهتر و وزن کمتر در زمان تولد، ناهنجاری‌های فک و دهان و گردن پره ‌دار.

دوران کودکی و نوجوانی
قد کوتاه (میانگین حدودا 140 سانتی متر)، پهنی قفسه سـ*ـینه، اشکال در خصوصیات جنـ*ـسی مانند رشد نکردن سـ*ـینه‌ها، پر* یود نشدن و عدم شکل گیری ویژگی‌های فیزیکی زنانه، پهن بودن قفسه سـ*ـینه از نشانگان ترنر در دوران کودکی و نوجوانی است.

 

[Ftme.shbni]

تصویر شماره 1 - نمایی از گردن پرده دار یا Webbed neck

تصویر شماره 2 - لنف ادم در ناحیه پاها lymphedema

تصویر شماره 3 - انقباض آئورتی یا coarctation of the aorta

تصویر شماره 4 - آئورت و دریچه آئورت، aorta

 

[Ftme.shbni]

الگوی توارث سندروم ترنر:

بیشتر موارد سندرم ترنر ارثی نیستند. زمانی که این بیماری از مونوزومی X نشات میگیرد ، آنومالی کروموزومی به عنوان یک پدیده اتفاقی طی تشکیل سلول های تولیدمثلی ( تخمک ها و اسپرم ها ) در والد فرد مبتلا ایجاد میشود. یک خطا در تقسیم سلولی به نام عدم جدا شدن (nondisjunction) میتواند منجر به ایجاد سلول های تولیدمثلی با تعداد غیرطبیعی کروموزوم ها شود. برای مثال ، یک سلول تخمک یا اسپرم ممکن است یک کروموزوم جنـ*ـسی را در نتیجه جدا نشدن از دست بدهد. اگر یکی از این سلول های تولیدمثلی غیرطبیعی در ساخت ژنتیکی یک فرزند مشارکت کند ، فرزند یک کروموزوم X منفرد در هر سلول خود خواهد داشت و کروموزوم جنـ*ـسی دیگر را از دست خواهد داد.

سندرم ترنر موزائیک نیز غیرارثی میباشد. در افراد مبتلا ، این نوع سندرم به طور اتفاقی طی تقسیم سلولی در اوایل تکوین جنینی رخ میدهد. در نتیجه ، برخی از سلول های فرد مبتلا دارای دو کروموزوم جنـ*ـسی طبیعی میباشند و سلول های دیگر دارای تنها یک کپی از کروموزوم X میباشند. دیگر آنومالی های کروموزوم جنـ*ـسی نیز ممکن است در افراد مونث مبتلا به موزائیسم کروموزوم X وجود داشته باشند. ندرتا ، سندرم ترنر در اثر حذف نسبی کروموزوم X که میتواند از یک نسل به نسل بعدی انتقال یابد ، ایجاد میشود.

شرایط انجام آزمایش :

• آزمایش نیاز به ناشتا بودن ندارد.
• عدم مصرف آنتی بیوتیک از حداقل یک هفته قبل از آزمایش.
• در صورت مصرف داروهای اعصاب ممکن است آزمایش نیاز به تکرار پیدا کند
• مدت زمان جوابدهی 2 تا 3 هفته.
• نوع نمونه مورد نیاز : خون هپارینه.