ﺳﻨﺪﺭﻭﻡ ﻣﺎﺭﻓﺎﻥ چیست؟

[FATEMEH_R]

#سندرن_مارفان

ﺳﻨﺪﺭﻭﻡ ﻣﺎﺭﻓﺎﻥ ﻧﻮﻋﯽ ﺑﯿﻤﺎﺭﯼ ﻣﺎﺩﺭﺯﺍﺩﯼ ﻭ ﮊﻧﺘﯿﮑﯽ ﺍﺳﺖ ﮐﻪ ﺩﺭ ﺁﻥ ﺍﺧﺘﻼﻟﯽ ﺩﺭ ﺗﻮﻟﯿﺪ ﺑافت ﻫﻤﺒﻨﺪﯼ ﻭﺟﻮﺩ ﺩﺍﺭﺩ .

ﺑﺎﻓﺖ ﻫﻤﺒﻨﺪﯼ ﺑﺎﻓﺘﯽ ﺍﺳﺖ ﮐﻪ ﺩﺭ ﻫﻤﻪ ﺑﺪﻥ ﻭﺟﻮﺩ ﺩﺍﺭﺩ ﻭ ﻣﺎﻧﻨﺪ ﭼﺴﺐ ﺳﻠﻮﻝ ﻫﺎﯼ ﺑﺪﻥ ﺭﺍ ﺑﻪ ﻫﻢ ﻣﺘﺼﻞ ﻣﯿﮑﻨﺪ . ﺩﺭ ﺳﻨﺪﺭﻭﻡ ﻣﺎﺭﻓﺎﻥ ﺍﯾﻦ ﭼﺴﺐ ﺿﻌﯿﻒ ﺗﺮ ﺍﺯ ﻣﻌﻤﻮﻝ ﺍﺳﺖ .

ﺳﻨﺪﺭﻭﻡ ﻣﺎﺭﻓﺎﻥ ﺍﺯ ﻫﺮ 5000 ﺗﻮﻟﺪ ﺩﺭ ﯾﮏ ﻧﻔﺮ ﻭﺟﻮﺩ ﺩﺍﺭﺩ . ﺍﯾﻦ ﺑﯿﻤﺎﺭﯼ ﺩﺭ ﺍﺛﺮ ﺍﺧﺘﻼﻝ ﺩﺭ ﮊﻧﯽ ﮐﻪ ﺑﺮ ﺭﻭﯼ ﮐﺮﻭﻣﻮﺯﻡ 15 ﻗﺮﺍﺭ ﺩﺍﺭﺩ، ﺑﻪ ﻧﺎﻡ Fibrillin-1 ﺍﯾﺠﺎﺩ ﻣﯿﺸﻮﺩ . ﺍﯾﻦ ﮊﻥ ﺩﺭ ﺗﻮﻟﯿﺪ ﭘﺮﻭﺗﺌﯿﻦ ﺧﺎﺻﯽ ﺑﻨﺎﻡ ﻓﯿﺒﺮﯾﻠﯿﻦ ﺩﺭ ﺑﺎﻓﺖ ﻫﻤﺒﻨﺪ ﺑﺪﻥ ﻧﻘﺶ ﻣﻬﻤﯽ ﺩﺍﺭﺩ . ﺍﺧﺘﻼﻝ ﺩﺭ ﺗﻮﻟﯿﺪ ﺍﯾﻦ ﭘﺮﻭﺗﺌﯿﻦ ﻣﻮﺟﺐ ﺿﻌﯿﻒ ﺷﺪﻥ ﺑﺎﻓﺖ ﻫﻤﺒﻨﺪ ﻣﯿﺸﻮﺩ ﻭ ﺍﯾﻦ ﺿﻌﻒ ﺑﯿﺸﺘﺮ ﺧﻮﺩ ﺭﺍ ﺩﺭ ﺳﯿﺴﺘﻢ ﺍﺳﮑﻠﺘﺎﻝ، ﻗﻠﺒﯽ ﻋﺮﻭﻗﯽ، ﭼﺸﻢ ﻭ ﭘﻮﺳﺖ ﻧﺸﺎﻥ ﻣﯿﺪﻫﺪ .
@emergency_ir
ﺩﺭ 75 ﺩﺭﺻﺪ ﻣﻮﺍﺭﺩ ﺳﻨﺪﺭﻭﻡ ﻣﺎﺭﻓﺎﻥ ﺍﻧﺘﻘﺎﻝ ﻓﺎﻣﯿﻠﯽ ﺩﺍﺭﺩ . ﺩﺭ ﺍﯾﻦ ﻣﻮﺍﺭﺩ ﻭﻗﺘﯽ ﯾﮑﯽ ﺍﺯ ﻭﺍﻟﺪﯾﻦ ﺑﻪ ﺍﯾﻦ ﺑﯿﻤﺎﺭﯼ ﺩﭼﺎﺭ ﻣﯿﺸﻮﺩ 50 ﺩﺭﺻﺪ ﺍﺣﺘﻤﺎﻝ ﺍﻧﺘﻘﺎﻝ ﺁﻥ ﺑﻪ ﻓﺮﺯﻧﺪﺵ ﻭﺟﻮﺩ ﺩﺍﺭﺩ ﯾﻌﻨﯽ ﻧﯿﻤﯽ ﺍﺯ ﻓﺮﺯﻧﺪﺍﻥ ﻭﯼ ﺑﻪ ﺍﯾﻦ ﺑﯿﻤﺎﺭﯼ ﺩﭼﺎﺭ ﻣﯿﺸﻮﻧﺪ . ﺩﺭ 25 ﺩﺭﺻﺪ ﺩﯾﮕﺮ ﻫﯿﭽﮑﺪﺍﻡ ﺍﺯ ﻭﺍﻟﺪﯾﻦ ﺑﻪ ﺍﯾﻦ ﺑﯿﻤﺎﺭﯼ ﻣﺒﺘﻼ ﻧﺒﻮﺩﻩ ﺍﻧﺪ ﻭﻟﯽ ﺩﺭ ﺍﺛﺮ ﯾﮏ ﺟﻬﺶ ﮊﻧﺘﯿﮑﯽ ﺍﯾﻦ ﺑﯿﻤﺎﺭﯼ ﺩﺭ ﻓﺮﺯﻧﺪ ﺁﻧﻬﺎ ﺍﯾﺠﺎﺩ ﻣﯿﺸﻮﺩ . ﺍﯾﻦ ﺑﭽﻪ ﻫﺎ ﻫﻢ ﻭﻗﺘﯽ ﺑﺰﺭﮒ ﺷﻮﻧﺪ ﺑﯿﻤﺎﺭﯼ ﺭﺍ ﺑﻪ ﻧﯿﻤﯽ ﺍﺯ ﻓﺰﺭﻧﺪﺍﻥ ﺧﻮﺩ ﻣﻨﺘﻘﻞ ﺧﻮﺍﻫﻨﺪ ﮐﺮﺩ
〰〰〰
عضویت در کانال بزرگ اورژانس↙️
@emergency_ir

 

[FATEMEH_R]

#سندرن_مارفان
@emergency_ir
✅ﻋﻼﺋﻢ ﺳﻨﺪﺭﻭﻡ ﻣﺎﺭﻓﺎﻥ ﭼﯿﺴﺖ

ﻣﻬﻤﺘﺮﯾﻦ ﻋﻼﺋﻢ ﺍﯾﻦ ﺑﯿﻤﺎﺭﯼ ﻋﺒﺎﺭﺗﻨﺪ ﺍﺯ
ﺁﻧﻬﺎﺍﻏﻠﺐ‏( ﻭﻟﯽﻧﻪﻫﻤﯿﺸﻪ‏)ﺑﺴﯿﺎﺭ ﺑﻠﻨﺪ ﻗﺪ ﺗﺮ ﺍﺯ ﻫﻤﺴﺎﻻﻥ ﺧﻮﺩ ﻫﺴﺘﻨﺪ .
ﺑﺪﻧﯽﻻﻏﺮ وﮐﺸﯿﺪﻩ ﺑﺎ ﺩﺳﺖ ﻫﺎ ﻭ ﭘﺎﻫﺎﯼ ﺩﺭﺍﺯ ﺩﺍﺭﻧﺪ .
☑️ﺍﻧﮕﺸﺘﺎﻥ ﺩﺳﺖ ﻭ ﭘﺎﯼ ﺁﻧﻬﺎ ﻻﻏﺮ ﻭ ﮐﺸﯿﺪﻩ ﺍﻧﺪ .ﺑﻠﻨﺪ ﺑﻮﺩﻥ ﺍﻧﮕﺸﺘﺎﻥ ﺭﺍ ﺁﺭﺍﮐﻨﻮﺩﺍﮐﺘﯿﻠﯽ Arachnodactyly ﯾﺎ ﺍﻧﮕﺸﺘﺎﻥ ﺷﺒﯿﻪ ﻋﻨﮑﺒﻮﺕ ﻣﯿﻨﺎﻣﻨﺪ
ﻣﻔﺎﺻﻞ ﺁﻧﻬﺎ ﺷﻞ ﻭ ﺑﺴﯿﺎﺭ ﻗﺎﺑﻞ ﺍﻧﻌﻄﺎﻑ ﻫﺴﺘﻨﺪ
ﺩﭼﺎﺭ ﻧﺰﺩﯾﮏ ﺑﯿﻨﯽ ﻭ ﺩﯾﮕﺮ ﺍﺧﺘﻼﻻﺕ ﭼﺸﻤﯽ ﻫﺴﺘﻨﺪ
ﺻﻮﺭﺗﯽ ﺑﺎﺭﯾﮏ ﻭ ﮐﺸﯿﺪﻩ، ﭼﺸﻤﺎﻥ ﮔﻮﺩ، ﻓﮏ ﮐﻮﭼﮏ، ﺳﻘﻒ ﺩﻫﺎﻥ ﺑﺎ ﻗﻮﺱ ﺯﯾﺎﺩ و دندان ﻫﺎﯼ ﻧﺎﻣﻨﻈﻢ ﺩﺍﺭﻧﺪ .
ﺟﻠﻮﯼ ﻗﻔﺴﻪ ﺳﯿﻨﻪ ﺁﻧﻬﺎ ﺑﻪ ﺩﺍﺧﻞ ﯾﺎ ﺑﯿﺮﻭﻥ ﺑﺮﺁﻣﺪﻩ ﻣﯿﺸﻮﺩ
ﮐﻒ ﭘﺎﯼ ﺻﺎﻑ ﺩﺍﺭﻧﺪ
ﺩﭼﺎﺭ ﺍﺳﮑﻮﻟﯿﻮﺯ ﯾﺎ ﺍﻧﺤﺮﺍﻑ ﺟﺎﻧﺒﯽ ﺳﺘﻮﻥ ﻣﻬﺮﻩ ﻫﺴﺘﻨﺪ
ﻣﺸﮑﻼﺗﯽ ﺩﺭ ﯾﺎﺩﮔﯿﺮﯼ ﺩﺍﺭﺩ.

☑️ﭘﺰﺷﮏ ﺩﺭ ﻣﻌﺎﯾﻨﻪ ﺧﻮﺩ ﻣﻤﮑﻦ ﺍﺳﺖ ﻣﺸﮑﻼﺕ ﺯﯾﺮ ﺭﺍ ﻫﻢ ﺩﺭ ﺑﯿﻤﺎﺭ ﭘﯿﺪﺍ ﮐﻨﺪ
ﺁﻧﻮﺭﯾﺴﻢ ﯾﺎ ﮔﺸﺎﺩ ﺷﺪﻥ ﻭ ﺍﺗﺴﺎﻉ ﺁﺋﻮﺭﺕ
ﮐﻼﭘﺲ ﯾﺎ ﺧﻮﺍﺑﯿﺪﻥ ﺭﮒ ﺭﻭﯼ ﺧﻮﺩ
ﻣﺸﮑﻼﺕ ﺩﺭﯾﭽﻪ ﺍﯼ ﻗﻠﺐ
ﻣﺸﮑﻼﺗﯽ ﺩﺭ ﻋﺪﺳﯽ ﭼﺸﻢ ﻭ ﯾﺎ ﮐﻨﺪﻩ ﺷﺪﻥ ﺷﺒﮑﯿﻪ ﻭ ﺍﺧﺘﻼﻻﺕ ﺑﯿﻨﺎﯾﯽ ﺍﻟﺒﺘﻪ ﻫﺮ ﮐﺴﯽ ﮐﻪ ﺍﯾﻦ ﻣﺸﺨﺼﺎﺕ ﺭﺍ ﺩﺍﺭﺩ ﻟﺰﻭﻣﺎ ﺩﭼﺎﺭ ﺳﻨﺪﺭﻭﻡ ﻣﺎﺭﻓﺎﻥ ﻧﯿﺴﺖ . ﻫﻤﻪﮐﺴﺎﻧﯽ ﮐﻪ ﮊﻥ ﺍﯾﻦ ﺑﯿﻤﺎﺭﯼ ﺭﺍ ﺩﺍﺭﻧﺪ ﻋﻼﺋﻢ ﺑﯿﻤﺎﺭﯼ ﺭﺍ ﺑﺎ ﯾﮏ ﺷﺪﺕ ﺍﺯ ﺧﻮﺩ ﻧﺸﺎﻥ ﻧﻤﯿﺪﻫﻨﺪ .

@emergency_ir
☑️ﻋﻼﺋﻢ ﺑﯿﻤﺎﺭﯼ ﺩﺭ ﺑﻌﻀﯽ ﻫﺎ ﺷﺪﯾﺪﺗﺮ ﻭ ﺩﺭ ﺑﻌﻀﯽ ﺩﯾﮕﺮ ﺧﻔﯿﻒ ﺗﺮ ﺍﺳﺖ . ﺩﺭ ﺑﻌﻀﯽ ﺍﻓﺮﺍﺩ
ﻋﻼﺋﻢ ﺑﯿﻤﺎﺭﯼ ﺧﻮﺩ ﺭﺍ ﺩﺭ ﮐﻮﺩﮐﯽ ﻧﺸﺎﻥ ﻣﯿﺪﻫﺪ ﻭ ﺩﺭ ﺑﻌﻀﯽ ﺩﯾﮕﺮ ﻣﻤﮑﻦ ﺍﺳﺖ ﺗﺎ ﺁﺧﺮ ﻋﻤﺮ
ﻫﻢ ﻧﻔﻬﻤﻨﺪ ﺑﻪ ﺍﯾﻦ ﺑﯿﻤﺎﺭﯼ ﻣﺒﺘﻼ ﻫﺴﺘﻨﺪ ﻭ ﺍﯾﻦ ﻣﯿﺘﻮﺍﻧﺪ ﺧﻄﺮﻧﺎﮎ ﺑﺎﺷﺪ .
☑️ﺍﯾﻦ ﺑﯿﻤﺎﺭﯼ ﺩﺭ ﺻﻮﺭﺕ ﻭﺟﻮﺩ ﺑﺎﯾﺪ ﺩﺭ ﺳﺎﻝ ﻫﺎﯼ ﺍﻭﻟﯿﻪ ﻋﻤﺮ ﺗﺸﺨﯿﺺ ﺩﺍﺩﻩ ﺷﻮﺩ ﭼﻮﻥ ﺩﺭﺻﻮﺭﺕ ﻋﺪﻡ ﮐﻨﺘﺮﻝ ﻣﻤﮑﻦ ﺍﺳﺖ ﻋﻮﺍﺭﺽ ﻣﻬﻤﯽ ﺑﺮﺍﯼ ﻓﺮﺩ ﺍﯾﺠﺎﺩ ﮐﻨﺪ . ﻣﻬﻤﺘﺮﯾﻦ ﻭ شاید ﺧﻄﺮﻧﺎﮐﺘﺮﯾﻦ ﻋﺎﺭﺿﻪ ﺍﯾﻦ ﺑﯿﻤﺎﺭﯼ ﭘﺎﺭﻩ ﺷﺪﻥ ﺁﺋﻮﺭﺕ ﺩﺭ ﺍﺛﺮ ﺍﺗﺴﺎﻉ ﺷﺪﯾﺪ ﺁﻥ ﺍﺳﺖ ﮐﻪ ﻣﻮﺟﺐ ﻣﺮﮒ ﻧﺎﮔﻬﺎﻧﯽ ﻓﺮﺩ ﻣﯿﺸﻮﺩ .
ﻣﺸﮑﻞ ﺩﯾﮕﺮ ﻧﺎﺭﺳﺎﯾﯽ ﺩﺭﯾﭽﻪ ﻫﺎﯼ ﻗﻠﺐ ﺍﺳﺖ ﮐﻪ ﻣﯿﺘﻮﺍﻧﺪ ﻣﻮﺟﺐ ﺍﻓﺰﺍﯾﺶ ﻓﺸﺎﺭ ﺑﻪ ﻗﻠﺐ ﻭ ﺑﺪﻧﺒﺎﻝ ﺁﻥ ﻧﺎﺭﺳﺎ ﺷﺪﻥ ﺧﻮﺩ ﻗﻠﺐ ﺷﻮﺩ .
@emergency_ir
☑️ﺍﯾﻦ ﺑﯿﻤﺎﺭﺍﻥ ﺑﺎﯾﺪ ﺑﺨﺼﻮﺹ ﺩﺭ ﺩﻭﺭﺍﻥ ﻧﻮﺟﻮﺍﻧﯽ ﺗﺤﺖ ﻧﻈﺮ ﻣﺘﺨﺼﺺ ﻗﻠﺐ ﻭ ﭼﺸﻢ ﭘﺰﺷﮏ ﻭ ﺍﺭﺗﻮﭘﺪ ﺑﺎﺷﻨﺪ . ﺍﺳﮑﻮﻟﯿﻮﺯ ﺍﻥ ﺑﯿﻤﺎﺭﺍﻥ ﺩﺭ ﺻﻮﺭﺕ ﺷﺪﯾﺪ ﺑﻮﺩﻥ ﻧﯿﺎﺯ ﺑﻪ ﺩﺭﻣﺎﻥ ﺑﺎ ﺑﺮﯾﺲ ﻭ ﯾﺎﻋﻤﻞ ﺟﺮﺍﺣﯽ ﺩﺍﺭﺩ .
ﺑﯿﻤﺎﺭﺍﻥ ﻣﺒﺘﻼ ﺑﻪ ﺳﻨﺪﺭﻭﻡ ﻣﺎﺭﻓﺎﻥ ﺑﺎﯾﺪ ﻗﺒﻞ ﺍﺯ ﻫﺮ ﺟﺮﺍﺣﯽ ﺩﺭ ﻧﺎحیه ﺩﻫﺎﻥ ﻭ ﺩﻧﺪﺍﻥ ﺁﻧﺘﯽ ﺑﯿﻮﺗﯿﮏ ﻣﺼﺮﻑ ﮐﻨﺪ ﺗﺎ ﺧﻄﺮ ﺁﻧﺪﻭﮐﺎﺭﺩﯾﺖ ﯾﺎ ﻋﻔﻮﻧﺖ ﺩﺭﯾﭽﻪ ﺍﯼ ﻗﻠﺐﮐﺎﻫﺶ ﭘﯿﺪﺍ ﮐﻨﺪ
〰〰〰
عضویت در کانال اورژانس↙️
@emergency_ir